MTTs forskare utredde orsaken till svinets spermiedefekt
Pressmeddelande MTT 060503
Genforskarna vid Forskningscentralen för jordbruk och livsmedelsekonomi (MTT), har utrett uppkomstmekanismen för infertilitetsproblemet som de finska yorkshiresvinen lider av. Bakom det ärftliga genfelet som förorskar galtarnas kortsvansspermiedefekt, fanns en retroposon, dvs. en mutation förorsakad av en hoppande gen, i svinets KPL2-gen.
Kortsvansspermiedefekten som förorsakar sterilitet, konstaterades första gången hos en finsk yorkshiregalt år 1987. Spermierna hos galten som led av defekten, hade ingen rörelseförmåga och största delen av spermierna hade en svans vars längd var endast en tredjedel av den normala.
Förra året spårade MTT:s forskare den noggranna platsen för genfelet till KPL2-genen som påverkar spermieutvecklingen. Inom MTT har också ett DNA-test utvecklats. Tack vare detta, kan kortsvansspermiedefekten med 100 procents säkerhet gallras bort ur svinpopulationen.
Det färska forskningsresultatet publicerades i mars, i den ansedda tidskriften Proceedings of National Academy of Sciences USA.
Forskningen kan ge information också om människan
Svinets arvsmassa är till sin struktur mycket lika människans arvsmassa, och också människan har en KPL2-gen. Specialforskare Johanna Vilkki från MTT, tror att mutationerna i samma gen också påverkar människans spermiebildning, och kan ge upphov till orörliga spermier.
- Fortsatt forskning om KPL2-genen kan kanske ge helt ny information också om faktorer som leder till människans infertilitet. I människan har tillsvidare mycket få genfel som påverkar spermiebildningen konstaterats, och de identifierade förändringarna har haft samband med andra typer av gener, påpekar hon.

Retroposonernas uppgift okänd
Genfelet som förorsakar svinens kortsvansspermiedefekt, uppstod antagligen på så sätt, att en retroposon, dvs. en rörlig DNA-bit, placerade sig eller kopierades in i KPL2-genen. Forskare Anu Sironen från MTT, berättar att retroposoner finns överallt i organismernas arvsmassa.
- Det har forskats mycket i dessa hoppande gener, men deras betydelse känner man ännu inte noggrant till. När de förflyttar sig från ett ställe till ett annat i arvsmassan, är det möjligt att de förändrar generna och deras aktivitet, säger hon.
Sironen konstaterar att KPL2 är en stor gen och tillsvidare finns det endast lite kunskaper om dess funktion. Förutom i spermierna, fungerar genenockså i lungornas och luftrörens flimmerhår samt i levern.
MTTs forskare tänker i fortsättningen utreda bl.a. om den hoppande genen som förorsakat spermiedefekten, också har andra effekter på svinet. Forskningarna planeras tillsammans med Åbo universitet och utländska samarbetspartner.

Galten Jampo spred genfelet
På basis av släktforskningen antas, att genmutationen som förorsakar spermiedefekten, skett i galten Jampo som levde i början av 1980-talet, eller i hans förfäder. Defekten är en latent, ärftlig egenskap, dvs. den framträder endast om svinet fått en felaktig gen av båda föräldrarna.
Jampo var en populär inseminationsgalt och genfelet som han spridde, blev under 1990-talet snabbt vanligare inom den finländska yorkshirepopulationen. Genfelet har inte konstaterats hos yorkshiresvin någon annanstans i världen, och det har inte heller förekommit bland några andra svinraser.
Sedan år 2001 har yorkshiregaltarna som är avsedda för insemination, testats för kortsvansspermiedefekten med en metod som grundar sig på en kopplad DNA-markör, och som tidigare utvecklats av MTT. I slutet av förra året hade sammanlagt 1 050 tester genomförts. År 2001 visade det sig att 30 procent av de testade galtarna bar på genfelet, förra året konstaterades felet hos endast 17 procent.